◆●原因●◆
甲状腺そのものがないか、あるいはあっても十分な大きさがないか、別の場所にあって働かないか、生まれつき甲状腺ホルモンの分泌が少ないためにおこります。
頻度は約８０００人に１人の割合で見られます。
新生児期のマス・スクリーニングが行われるようになって、以前考えられていたよりも高頻度である事が分かってきました。
◆●症状●◆
出生時体重は正常ですが、黄疸が続く、元気がない、体重が増えない、成長、発育の遅れが見られます。
顔つきに特徴があり、眼瞼が腫れぼったく、鼻は低く、いつも口をあけ、大きな舌を出しています。
これをクレチン顔貌といいます。
皮膚は乾燥し、あまり汗をかかず、腹部は大きく膨れています。
また、鼠径ヘルニア、頑固な便秘があります。
四肢、特に手足の指が短い事が特徴的です。
周囲に興味を示さず、あまり泣かずによく眠ります。
体動も不活発でおとなしい子供です。
これらの症状は乳幼児期以降に認められる事が多く、新生児期にははっきりとした症状を示しにくいものです。
生後すぐの時期に甲状腺ホルモンがないと中枢神経の発達に非常に悪い影響を与えるので早期診断が大切です。
ほとんどの場合、新生児期にマス･スクリーニング検査で発見されます。
マススクリーニング検査とは、生後５～７日に赤ちゃんのかかとなどから血液を採取して調べる検査です。
異常値を示した子について引き続き精密検査を行います。
甲状腺刺激ホルモンが高く、甲状腺刺激ホルモンが低いと診断が確定します。
◆●治療●◆
マス･スクリーニング検査で、クレチン症の疑いがある場合は、改めて甲状腺ホルモのに分泌量を調べます。
甲状腺ホルモンの分泌が少ない場合は、それを補う薬を内服します。
乳幼児は成長が早く、体重の増加もあるため、定期的に通院して必要量の薬を飲む必要があります。
必要な量さえ飲んでいれば症状が出ることはありません。
早期診断、早期治療がその後の発達に大きく影響します。
生後３ヶ月以内で治療が開始できれば正常の発達を期待できますが、生後１２ヶ月以後では知能障害を残してしまいます。
新生児マス・スクリーニングで見つからないものもありますので症状があれば要注意です。
